El diagnóstico de autismo: ¿estás actualizad@ sobre sus cambios?

La concepción del autismo ha cambiado significativamente a lo largo de los últimos años, gracias en parte al avance que se está produciendo en su investigación.

La última versión de la clasificación internacional de trastornos mentales más importante el DSM – V (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders – 5), de la American Psychiatric Association (APA). Así lo refleja incluyendo el autismo dentro de los trastornos del neurodesarrollo, dejando a un lado la antigua conceptualización de Trastorno Generalizado del Desarrollo (TGD).

Los trastornos del neurodesarrollo tienen su origen en el periodo de gestación y se caracterizan por deficiencias en el desarrollo que producen limitaciones en áreas específicas o globales a nivel personal, social, afectivo, académico, laboral, etc….

El autismo pasó así a denominarse Trastorno del Espectro Autista (TEA), reconociendo una sintomatología común a todos los individuos en un amplio abanico de fenotipos. Desaparecieron los diferentes subtipos denominados: Síndrome de Rett, Síndrome de Asperger, Trastorno desintegrativo de la infancia y Trastorno generalizado del desarrollo no especificado. En la nueva clasificación, se considera que las características fundamentales del autismo son desarrollo en la interacción social y de la comunicación claramente alterado, y repertorio muy restringido de actividades e intereses.

En 2019, Autismo Europa actualizó uno de los documentos que toda familia y profesional no especializado deberían leer cuando una persona cercana es diagnosticada con TEA. En el Documento Personas con Trastorno del Autismo. Identificación, intervención comprensión. se reflexiona acerca de las causas y mecanismos que desencadenan el autismo (los factores genéticos / ambientales y epigenéticos que subyacen al autismo), el diagnóstico y los síntomas nucleares en la comunicación, en el ámbito social, en los intereses repetitivos y estereotipados y en la hiper o hiporeactividad a los
estímulos sensoriales o intereses inusuales en los aspectos sensoriales del entorno.

Las principales cuatro áreas nucleares que afectan al autismo. Fuente: Autismo Europa.

Criterios diagnósticos del TEA (Trastorno del Espectro Autista) según el DSM – 5 (APA, 2013) 

Según el DMS-V, en un diagnóstico de TEA, deben cumplirse los criterios A, B, C y D. Vamos a ir viéndolos detenidamente.

A.- Deficiencias persistentes en la comunicación y en la interacción social en diversos contextos, no atribuibles a un retraso generalizado del desarrollo, manifestando simultáneamente los 3 siguientes:

  •    A.1 Deficiencias en la reciprocidad socioemocional, como por ejemplo son: acercamiento social anormal, fracaso en la conversación normal en ambos sentidos, disminución en intereses, emociones o afectos compartidos o fracaso en iniciar o responder a interacciones sociales.
  •    A.2 Deficiencias en las conductas comunicativas no verbales utilizadas en la interacción social, por ejemplo: comunicación verbal y no verbal poco integrada, anormalidad en el contacto visual y del lenguaje corporal, deficiencias en la comprensión y el uso de gestos, falta total de expresión facial y de comunicación no verbal.
  •    A.3 Déficits en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de relaciones adecuadas al nivel de desarrollo; por ejemplo: dificultad para ajustar el comportamiento a diversos contextos sociales, dificultades para compartir el juego imaginativo o para hacer amigos, o ausencia de interés por las otras personas.

B.- Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades que se manifiestan en dos o más de los siguientes puntos, actualmente o por los antecedentes (los ejemplos son ilustrativos, pero no exhaustivos):

  •    B.1 Movimientos, uso de objetos o habla estereotipada o repetitiva; por ejemplo: estereotipias motrices simples, alineación de juguetes, cambio de lugar de los objetos, ecolalia o frases idiosincráticas. 
  •    B.2 Insistencia en la monotonía, excesiva inflexibilidad a rutinas, o patrones ritualizados de comportamiento verbal y no verbal; por ejemplo: elevada angustia ante pequeños cambios, dificultades con las transiciones, patrones de pensamiento rígidos, rituales de saludo o necesidad de seguir siempre la misma ruta o de comer los mismos alimentos cada día.
  •    B.3 Intereses muy restrictivos y fijos que son anormales en cuanto a su intensidad y focos de interés se refiere; por ejemplo: fuerte vínculo o elevada preocupación hacia objetos inusuales y también intereses excesivamente circunscritos y perseverantes.
  •    B.4 Híper o hiporreactividad a los estímulos sensoriales o interés inusual por los aspectos sensoriales del entorno; por ejemplo: aparente indiferencia al dolor/temperatura, respuesta adversa a sonidos y texturas específicas, oler o tocar excesivamente objetos o fascinación visual con luces o movimientos.

C. Los síntomas tienen que manifestarse en el periodo de desarrollo temprano. No obstante, pueden no revelarse totalmente hasta que las demandas sociales sobrepasen sus limitadas capacidades. Estos síntomas pueden encontrarse enmascarados por estrategias aprendidas en fases posteriores de la vida.

D. Los síntomas causan deterioro clínico significativo en el área social, académico, laboral o en otras importantes para el funcionamiento cotidiano.

Discapacidad intelectual y autismo

La Discapacidad Intelectual (DI) y el TEA se encuentran frecuentemente unidas. Hubo una época en la que el diagnóstico médico alguna vez consideró que el autismo y la discapacidad intelectual eran prácticamente inseparables. En la década de 1980, hasta el 69 por ciento de las personas con un diagnóstico de autismo también tenían un diagnóstico de retraso mental (usamos terminología de esa época).

En 2014, la cifra para un diagnóstico dual, con retraso mental ahora llamado discapacidad intelectual, había disminuido al 30 por ciento , ya que los investigadores habían afinado los criterios de diagnóstico para el autismo (Prevalence of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years — Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2010).

Para poder realizar un diagnóstico del TEA y de la DI claramente diferenciados, la comunicación social debe situarse por debajo de lo esperado a nivel general del desarrollo. Las alteraciones no se explican mejor por una discapacidad intelectual o por un retraso global del desarrollo.

Así mismo, las personas con deficiencias notables de la comunicación social, pero que no reúnen criterios para el diagnóstico del TEA, tienen que ser evaluadas para diagnosticar un nuevo trastorno que ha definido el DSM-5 denominado “trastorno de la comunicación (pragmático) social”. La diferencia principal con un TEA es que en el trastorno de la comunicación social no se cumple el criterio diagnóstico B, por lo que no se observan patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades.

Además, el diagnóstico de TEA, debe especificar si:

  • Se acompaña o no de discapacidad intelectual.
  • Se acompaña o no de deterioro del lenguaje.
  • Está asociado a una afección médica o genética, o a un factor ambiental conocido.
  • Está asociado a otro trastorno del neurodesarrollo mental o del comportamiento, con catatonia.

También debe especificarse el nivel de severidad: 

  • Nivel 1: necesita ayuda.
  • Nivel 2: necesita ayuda notable.
  • Nivel 3: necesita ayuda muy notable.

Si analizamos el contenido de estos criterios diagnósticos, observamos que, independientemente de los dos síntomas fundamentales, se incluye un criterio referente al inicio sintomatológico (C), de manera que sólo puede diagnosticarse el TEA si los criterios A y B se manifiestan durante la primera infancia. El motivo de la inclusión de este criterio temporal es el de poder diferenciar entre el TEA que, por definición, aparece muy precozmente, del trastorno desintegrativo de la infancia, que se manifiesta después de un periodo de aparente normalidad no inferior a los 2 años.

¿Quién realiza el diagnóstico de TEA?

El proceso de diagnóstico es por lo general algo que preocupa a los padres y familiares de las personas con TEA y ante lo que se encuentran perdidos ya que es difícil de abordar. En principio, debería ser el pediatra de familia quien plantee de manera inicial la probabilidad de hacer una evaluación diagnóstica de TEA, ante sospechas que o bien, traslade la familia, o bien detecte en consulta motivadas con que el desarrollo del niño/a no esté cumpliendo los parámetros esperados para su edad cronológica. 

El CDC (Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades de EEUU) sugiere los siguientes profesionales como los especialistas capacitados para llevar adelante una evaluación de desarrollo:

  • Pediatra del Desarrollo.
  • Neurólogo Pediatra.
  • Psicólogo Infantil.
  • Psiquiatra infanto-juvenil.

La evaluación diagnóstica no es un diagnóstico.

Es conveniente diferenciar entre evaluación diagnóstica y el diagnóstico en sí. Una buena evaluación diagnóstica ayuda a que un médico pueda diagnosticar mejor el autismo en una persona. La edad de detección del TEA puede ser desde los 18 meses de edad o incluso antes. Una buena evaluación diagnóstica a los 2 años de edad puede considerarse fiable.

Es importante distinguir que hay otras herramientas válidas para cribado, pero que no sirven para diagnosticar como MCHAT R/F (Cuestionario Revisado de Detección del Autismo en Niños Pequeños con Entrevista de Seguimiento), el CHAT (Cuestionario de Detección del Autismo en Niños Pequeños), la STAT (Herramienta de Cribado para el Autismo en Bebés y Niños Pequeños) y el CSBS (Perfil de Desarrollo de Escalas de comunicación y Conducta Simbólica). En niños de mayor edad y adultos, los instrumentos más conocidos son el SCQ (Cuestionario de Comunicación Social), la CAST (Prueba del Espectro del Autismo en la Infancia), la SRS (Escala de Capacidad de Respuesta Social), el AQ (Coeficiente de Espectro Autista) y la RAADS-R (Escala Ritvo de Diagnóstico de Autismo y Asperger, Revisada).

Entre los instrumentos de evaluación disponibles, bien reconocidos y validados, se encuentran la ADOS-2 (Escala de Observación para el Diagnóstico del Autismo); la ADI-R (Entrevista para el Diagnóstico de Autismo, Revisada); la DISCO (Entrevista Diagnóstica para los Trastornos Sociales y de Comunicación); y la Entrevista del Desarrollo, Dimensional y Diagnóstica (3di). Otros instrumentos de evaluación incluyen la BSE (Evaluación Conductual Resumida) y la CARS (Escala de Valoración del Autismo Infantil).

Los profesionales que hagan uso de estas herramientas deben estar adecuadamente formados en la utilización de tales instrumentos para garantizar que la evaluación diagnóstica cubra las principales áreas relacionadas con el autismo (comunicación, interacción social y conductas repetitivas / estereotipadas) y que las entrevistas se desarrollen del modo más sistemático y estructurado posible.

¿Tienes dudas sobre un posible diagnóstico de autismo?

Desde Fundación ConecTEA ofrecemos la posibilidad de realizar una evaluación diagnóstica a través de un proceso complejo de recogida de información que abarca el uso de herramientas específicas que evalúan si se cumplen o no criterios DSM-V TEA, además de tener en cuenta el desarrollo de la persona y de su historia familiar, si hay o no comorbilidades asociadas e identificar las características particulares y diferenciales de cada persona con TEA. Los instrumentos diagnósticos que empleamos son:

  • ADI-R: es una entrevista para padres, cuya estructura y algoritmos diagnósticos son compatibles con los criterios diagnósticos del DSM-V y genera puntuaciones de corte definitorias para el diagnóstico del TEA.
  • ADOS-2: Es un protocolo de valoración diseñado para que el observador evalúe varias actividades, ellas son: la comunicación, la interacción social recíproca, el juego, la conducta estereotipada, los intereses restringidos y las conductas anormales. Aporta puntuaciones de corte para autismo y para trastornos del espectro de autismo.

Con esta evaluación diagnóstica, facilitamos a las familias:

  • Poder elegir los servicios clínicos y educacionales más adecuados para la persona con TEA.
  • Poder realizar y planificar un programa de intervención individualizado centrado en la persona y su entorno.
  • Documentar el funcionamiento de la línea base con el cual se pueda contrastar la evolución tras las intervenciones.

Si tienes dudas sobre un posible diagnóstico de autismo, puedes escribirnos a info@fundacioncoenctea.es y intentaremos ayudarte en base a nuestra experiencia y conocimientos sobre el autismo.

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