Fundación ConecTEA apoya la sensibilización sobre el Síndrome Phelan-McDermid de la mano de la Federación Autismo Madrid
Fundación ConecTEA participó el jueves 28 de mayo en una jornada de sensibilización sobre el Síndrome Phelan-McDermid, celebrada en CaixaForum Madrid, y centrada en la proyección del documental "Mi hermana Bertille". Nuestra directora, Manuela Esteban, formó parte de la mesa redonda previa a la proyección, participando como entidad miembro de la Federación Autismo Madrid.
Este encuentro se enmarca dentro de la campaña #PhelanVisible 2026, organizada por la Asociación Síndrome Phelan-McDermid. El objetivo principal fue claro y directo: poner el foco en la importancia fundamental del diagnóstico temprano para mejorar la calidad de vida de las personas.
La apertura del acto corrió a cargo de la directora general de Humanización, Atención y Seguridad del Paciente de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid, Celia García Menéndez.
Mesa redonda: Expertos por el diagnóstico precoz
El debate previo a la proyección contó con un panel de expertos de relevancia, donde se analizaron los retos actuales en la detección de patologías genéticas y el autismo. Junto a Manuela Esteban, psicóloga sanitaria y directora de Fundación ConecTEA, que participaba en representación de Federación Autismo Madrid, compartieron sus conocimientos y experiencias:
Dra. Mara Parellada: Psiquiatra y Directora del Programa AMITEA en el Hospital General Universitario Gregorio Marañón.
Dra. Ana Segura: Médico de Atención Primaria, Secretaria General de SEMERGEN y Presidenta de SEMERGEN Solidaria.
Dra. Mª Elena Cabezas: Pediatra de Atención Primaria y Presidenta de AMPap (Asociación de Pediatras de Atención Primaria de Madrid).
Dra. Ariadna Sánchez: Neuropediatra y representante del Grupo de Trabajo de Neurodesarrollo de la SENEP (Sociedad Española de Neurología Pediátrica).
Alejandra Acosta: Coordinadora General de Neurodiversidad en Autismo España.
Sensibilización y conocimiento del Síndrome Phelan-McDermid
Para Fundación ConecTEA, la colaboración entre entidades y la presencia en foros de salud pública es esencial para avanzar en la detección precoz. Comprender qué es el Síndrome Phelan-McDermid (o deleción 22q13) es un paso necesario para identificar sus rasgos y actuar de manera temprana.
Invitamos a toda la comunidad a profundizar en el conocimiento de esta condición a través de la sección especializada de la Asociación Síndrome Phelan-McDermid: ¿Qué es el Síndrome Phelan-McDermid y qué rasgos lo identifican?
Desde Fundacion ConecTEA seguiremos trabajando de la mano de la Federación Autismo Madrid para dar visibilidad a la neurodiversidad y garantizar que cada diagnóstico llegue a tiempo.
Estamos #Juntosenelautismo